Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Population Structure, Stratification, and Introgression of Human Structural Variation.
Cell
; 182(1): 189-199.e15, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531199
3.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
4.
Reduced reproductive success is associated with selective constraint on human genes.
Nature
; 603(7903): 858-863, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322230
5.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
6.
A brief history of human disease genetics.
Nature
; 577(7789): 179-189, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915397
7.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
8.
A minimal role for synonymous variation in human disease.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2105-2109, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459978
9.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
10.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
11.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
12.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
13.
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders.
Nature
; 562(7726): 268-271, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30258228
14.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324492
15.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547032
16.
Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo.
Nature
; 543(7647): 714-718, 2017 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28329761
17.
DECIPHER: Supporting the interpretation and sharing of rare disease phenotype-linked variant data to advance diagnosis and research.
Hum Mutat
; 43(6): 682-697, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143074
18.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607427
19.
Exome-wide assessment of the functional impact and pathogenicity of multinucleotide mutations.
Genome Res
; 29(7): 1047-1056, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227601
20.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507